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小儿苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断-【新闻】

发布时间:2021-04-09 07:25:48 阅读: 来源:浴缸厂家

【健康讯15年01月27日】患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。

随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主,经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外,可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

根据不同的临床类型,PKU可分为:

1.经典型PKU(classical PKU)病儿有典型的临床表现,有程度不等的智能低下,60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡,尿液、汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl),尿FeCl3-和DNPH试验强阳性。

2.中度型PKU(moderate PKU)临床表现相对较轻,实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患儿对治疗反应较好,血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。

3.轻型PKU(mild PKU)临床表现较轻或者无症状,血苯丙氨酸小于120~360μmol/L,见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊断十分重要。

BH4缺乏症又称非经典型PKU或恶性PKU,由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外,神经系统表现较为突出,如躯干肌张力下降,四肢肌张力增高,不自主运动,震颤,阵发性角弓反张,顽固性惊厥发作等。BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右,因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症,尿中新蝶呤明显增加,N/B增高,B%。

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小编:杨梅

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